Zespół Downa jest aberracją chromosomową, nieprawidłowością, która charakteryzuje się dodatkowym chromosomem 21 albo jego częścią, np. na skutek translokacji chromosomowej. Objawy kliniczne zespołu Downa zależą przede wszystkim od ilości dodatkowego materiału genetycznego.

Trzy rodzaje zespołu Downa:

  1. Trisomia pełna – wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom 21
  2. Trisomia mozaikowa – część komórek zawiera dodatkowy chromosom 21
  3. Trisomia translokacyjna – dodatkowy materiał chromosomu 21 połączony jest z innym chromosomem