Zespół Downa jest trisomią 21 pary chromosomów, oznacza to, iż dziecko posiada dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment. Zespół Downa jest mutacją genetyczną, która objawia się niepełnosprawnością intelektualną. Jak sama nazwa wskazuje „zespół” składa się z wielu czynników – charakterystycznych cech, po których lekarze stawiają wstępną diagnozę – zespół Downa . Należy wtedy jak najszybciej wykonać badania genetyczne, aby potwierdzić lub wykluczyć zespół Downa. Zależy od tego wczesna terapia dziecka, która ma na celu jego usprawnianie, lepszy rozwój psychiczny i fizyczny.

Będąc w ciąży każdy z nas wyobraża sobie swoją córkę jako aktorkę, baletnicę itp., syna sportowca: piłkarza, siatkarza, itd. A teraz, w chwili gdy lekarz mówi coś o wadzie serca, wzroku, niedosłuchu, wspomina o jakiejś trisomii i dysmorfii twarzy, obraz idealnego dziecka się oddala. Marzenia i plany, rozsypują się na drobne kawałki. Świat traci barwy, staje się szary i matowy. Co teraz zrobić? Być razem, wspierać się wzajemnie i płakać. Płakać jak najwięcej, gdyż płacz oczyszcza. Żegnamy wyobrażenie idealnego dziecka, dziecka zdrowego, silnego i bystrego. Opłakujmy je by zrobić w sercu miejsce dla tej małej istotki, która jest teraz z nami.

Pokochamy dziecko takie jakie się urodziło, czyli z zespołem Downa, nie boimy się go, ono potrzebuje tak naszej miłości, naszego ciepła. Gdy zaakceptujemy go takim jakie jest, dostaniemy w zamian bezwzględną, bezinteresowną i czystą miłość. Świat na nowo odżyje, a my zobaczymy barwy, których do tej pory nie dostrzegaliśmy. Nadejdzie także chwila na zastanawianie się czyja to wina, czy mogliśmy coś zrobić, zapobiec… Zespół Downa jest odmiennością genetyczną, która zachodzi już w komórkach. Poczucie winy jest zrozumiałe, jednak nie jest to nasza wina. Po prostu tak miało być. Możemy poczuć także wyrzuty sumienia za myśli, jednak należy pamiętać, iż liczą się czyny i dlatego nie ważne jest to co myślimy w tych trudnych chwilach. Ważne jest to, że jesteśmy, my kochający rodzice tego małego skarba, który potrzebuje teraz miłości, czułości i bliskości. To dzięki nam nasze dziecko będzie poznawać i rozumieć świat, to my będziemy mu pomagać przejść przez życie z uśmiechem i godnością.

Zespół Downa jest aberracją chromosomową, nieprawidłowością, która charakteryzuje się dodatkowym chromosomem 21 albo jego częścią, np. na skutek translokacji chromosomowej. Objawy kliniczne zespołu Downa zależą przede wszystkim od ilości dodatkowego materiału genetycznego.

Trzy rodzaje zespołu Downa:

  • Trisomia pełna – wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom 21
  • Trisomia mozaikowa – część komórek zawiera dodatkowy chromosom 21
  • Trisomia translokacyjna – dodatkowy materiał chromosomu 21 połączony jest z innym chromosomem