Zespół Downa jest aberracją chromosomową, nieprawidłowością, która charakteryzuje się dodatkowym chromosomem 21 albo jego częścią, np. na skutek translokacji chromosomowej. Objawy kliniczne zespołu Downa zależą przede wszystkim od ilości dodatkowego materiału genetycznego.

Zespół Downa jest trisomią 21 pary chromosomów, oznacza to, iż dziecko posiada dodatkowy, trzeci chromosom lub jego fragment. Zespół Downa jest mutacją genetyczną, która objawia się niepełnosprawnością intelektualną. Jak sama nazwa wskazuje „zespół” składa się z wielu czynników – charakterystycznych cech, po których lekarze stawiają wstępną diagnozę – zespół Downa . Należy wtedy jak najszybciej wykonać badania genetyczne, aby potwierdzić lub wykluczyć zespół Downa. Zależy od tego wczesna terapia dziecka, która ma na celu jego usprawnianie, lepszy rozwój psychiczny i fizyczny.

Trzy rodzaje zespołu Downa:

  • Trisomia pełna – wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom 21
  • Trisomia mozaikowa – część komórek zawiera dodatkowy chromosom 21
  • Trisomia translokacyjna – dodatkowy materiał chromosomu 21 połączony jest z innym chromosomem

Cechy charakterystyczne dla zespołu Downa:

  1. krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica,
  2. płaski profil twarzy,
  3. mongoloidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych),
  4. krótkie podniebienie twarde, podniebienie „gotyckie”,
  5. zmarszczka nakątna w obrębie kątów nosa,
  6. mały, krótki nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem,
  7. nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy,
  8. jasne plamki na tęczówce (zwane plamkami Brushfielda),
  9. zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzrocznośćoczopląszezzaćma wrodzona, atrezja przewodu łzowego,
  10. wystający język, co spowodowane jest małą objętością jamy ustnej,
  11. hipoplazja zębów,
  12. nisko osadzone, małe małżowiny uszne, często mały lub nieobecny płatek,
  13. zaburzenia słuchu,
  14. księżycowate, nieprawidłowo rozstawione zęby,
  15. pojedyncza bruzda dłoni, nazwana też bruzdą małpią,
  16. zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy,
  17. pojedyncza zmarszczka na piątym palcu ręki,
  18. marmurkowata skóra,
  19. krótka szyja, fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym,
  20. miękkie, delikatne i rzadkie włosy skóry głowy,
  21. hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych części talerzy kości biodrowych i spłyceniem kąta panewkowego.

Należy pamiętać, iż nie ma osoby z zespołem Downa u której występują wszystkie wymienione cechy. Jednak wystąpienie co najmniej kilku, daje podejrzenie trisomii 21. Należy wówczas wykonać badania genetyczne w celu potwierdzenia bądź wykluczenia zespołu Downa.

Wady i schorzenia towarzyszące zespołowi Downa:

  1. wrodzone wady serca:
  2. wady przewodu pokarmowego:
  3. wady układu neurologicznego (hipotonia – obniżone napięcie mięśniowe),
  4. wady słuchu,
  5. wady wzroku:
  6. krótkowzroczność,
  7. oczopląs,
  8. zez,
  9. zaćma,
  10. atrezja przewodu łzowego,
  11. choroby zębów i przyzębia:
    • opóźnione i nietypowe wyrzynanie się zębów ,
    • wrodzony brak zębów (agenezja),
    • zęby o nieprawidłowym kształcie,
    • choroby szkliwa,
    • wady zgryzu,
    • próchnica,
  12. niedoczynność tarczycy,
  13. wady kośćca,
  14. wady układu moczowo-płciowego:
    • stosunkowo małe prącie,
    • zmniejszona objętość jąder,
    • hipoplazja genitaliów (niedorozwój jąder),
    • wodniaki jąder,
  15. nieprawidłowy przebieg tętnicy podobojczykowej,
  16. hiperbilirubinemia (podwyższenie poziomu bilirubiny we krwi, tzw. żółtaczka),
  17. padaczka,
  18. białaczka,
  19. niedobory odporności.